Paveldima mažakraujystė – tai kraujo ligų grupė, kurią sukelia genetiniai pokyčiai, lemiantys neįprastą raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) gamybą, struktūrą ar ilgaamžiškumą. Nors tai retesnė mažakraujystės forma, ji dažnai pasireiškia nuo vaikystės ir gali turėti lėtinę eigą.

Daugelis žmonių su paveldima mažakraujyste gyvena pilnavertį gyvenimą, tačiau šios būklės reikalauja nuolatinės stebėsenos ir specializuotos priežiūros, ypač esant sunkesnėms formoms.

Kas yra paveldima mažakraujystė?

Skirtingai nei įgytos mažakraujystės (pvz., dėl geležies trūkumo), paveldima mažakraujystė yra genetinio pobūdžio, perduodama iš tėvų vaikams. Ji atsiranda dėl mutacijų genuose, atsakinguose už hemoglobino sintezę, eritrocitų membranos struktūrą arba fermentų veiklą.

Paveldimos mažakraujystės tipai

Paveldima mažakraujystė skirstoma į kelias pagrindines grupes, priklausomai nuo pažeidimo mechanizmo.

1. Hemoglobinopatijos (hemoglobino gamybos sutrikimai)

Tai ligos, kai dėl genetinių mutacijų sutrinka hemoglobino gamyba arba jo struktūra.

a) Talasemija

• Viena dažniausių paveldimų mažakraujysčių pasaulyje.

• Yra alfa- ir beta-talasemija, priklausomai nuo to, kuri hemoglobino grandinė paveikta.

• Gali būti nešiotojo būsena (lengva forma) arba sunkios formos su sunkiu mažakraujystės išsivystymu.

b) Pjautuvo ląstelių anemija

• Eritrocitai įgauna pjautuvo formą, todėl trumpėja jų gyvenimo trukmė ir sutrinka deguonies pernešimas.

• Dažniausia Afrikos ir Viduržemio jūros regiono populiacijose.

• Sukelia skausmingus priepuolius, organų pažeidimus, padidėjusį infekcijų pavojų.

2. Membranopatijos (eritrocitų membranos defektai)

Sukelia raudonųjų kraujo kūnelių formos ar membranos struktūros sutrikimus, dėl ko jie greičiau suyra.

a) Paveldima sferocitozė

• Eritrocitai tampa rutulio formos (sferiniai) ir lengvai suyra blužnyje.

• Dažniausiai pasireiškia vaikystėje.

• Simptomai: mažakraujystė, padidėjusi blužnis (splenomegalija), gelta.

b) Paveldima eliptocitozė

• Eritrocitai įgauna ovalo ar elipsės formą.

• Lengvos formos dažnai nesukelia jokių simptomų.

3. Fermentopatijos (fermentų trūkumas eritrocituose)

Šios formos pasireiškia, kai trūksta fermentų, reikalingų eritrocitų energijai gaminti ir membranos stabilumui palaikyti.

a) G6PD (gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės) trūkumas

• Dažna paveldima fermentopatija, ypač Viduržemio jūros ir Azijos regionuose.

• Sukelia hemolizę (eritrocitų irimą) po tam tikrų vaistų, maisto produktų (pvz., pupų) ar infekcijų.

• Dažniau serga vyrai (genas paveldimas per X chromosomą).

b) Piruvato kinazės trūkumas

• Retesnė forma.

• Sukelia lėtinę hemolizinę anemiją, dažnai su padidėjusia blužnimi.

Lentelė: paveldimos mažakraujystės tipai ir ypatumai

Simptomai ir klinikinė eiga

Paveldimos mažakraujystės simptomai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Lengvesnės formos gali būti besimptomės ar sukelti tik lengvą nuovargį, o sunkesnės – sukelti pavojų gyvybei.

Dažniausi simptomai:

• Nuolatinis nuovargis, silpnumas

• Blyški oda ir gleivinės

• Dusulys fizinio krūvio metu

• Gelta (geltonos akys ar oda)

• Dažnos infekcijos

• Skausmingi priepuoliai (pjautuvo anemijos atveju)

• Išsiplėtusi blužnis (splenomegalija)

• Vėlavęs augimas ir vystymasis vaikystėje

---

Kaip diagnozuojama paveldima mažakraujystė?

1. Kraujo tyrimai:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): sumažėjęs hemoglobinas, eritrocitų kiekis, pokyčiai ląstelių dydyje ir formoje

• Retikulocitų skaičius: padidėjęs dėl kompensacinės kaulų čiulpų reakcijos

2. Specializuoti tyrimai:

• Fermentų tyrimai: G6PD, piruvato kinazė

• Hemoglobino elektroforezė: leidžia nustatyti hemoglobino variantus (pvz., HbS)

• Osmotinio trapumo testas: naudojamas sferocitozei nustatyti

• Genetiniai tyrimai: patvirtina paveldimą mutaciją

---

Gydymas ir valdymas

Paveldimų mažakraujysčių gydymas priklauso nuo formos ir sunkumo. Nors daugeliu atvejų liga yra neišgydoma, galima veiksmingai kontroliuoti jos simptomus.

Gydymo metodai:

• Kraujo perpylimai: dažni sunkių formų atvejais (ypač talasemijoje)

• Geležies pertekliaus kontrolė: ilgalaikiai perpylimai gali sukelti hemosiderozę, todėl skiriami geležies chelatoriai

• Splenektomija (blužnies šalinimas): kai kurių formų hemolizė mažėja pašalinus blužnį

• Folio rūgšties papildai: skatina eritrocitų gamybą

• Vaistai: hidroksiurėja – pjautuvo anemijos atveju

• Genų terapija: naujos kryptys gydant talasemiją ir pjautuvo anemiją

---

Gyvenimo būdo rekomendacijos

• Vengti infekcijų: ypač po blužnies pašalinimo – būtini skiepai ir antibiotikų profilaktika

• Vengti provokuojančių veiksnių: G6PD trūkumo atveju – tam tikrų vaistų ir maisto produktų

• Reguliari hematologo priežiūra

• Genetinė konsultacija: svarbi šeimoms planuojančioms vaikus

---

Išvada

Paveldima mažakraujystė – tai genetiškai nulemta būklė, kuri reikalauja individualaus požiūrio ir ilgalaikės stebėsenos. Nors dauguma formų nėra išgydomos, tinkamai taikant šiuolaikinį gydymą ir gyvenimo būdo korekcijas, žmonės gali gyventi kokybiškai ir aktyviai.

Jeigu šeimoje yra buvę atvejų ar pastebite simptomus vaikystėje – svarbu kuo anksčiau kreiptis į specialistus, atlikti tikslius tyrimus ir pradėti profilaktinį valdymą.